El Programa Nacional de Nuevas Pruebas para Enfermedades Metabólicas, Descendientes, Noticias de Singapur
Todos los bebés nacidos en el Hospital KK Women and Children (KKH) son examinados para detectar metabólicos y descendientes bajo el recién nacido ampliado (NENS).
Esta es una medida de precaución temprana para detectar problemas de salud antes de que aparezcan síntomas.
Este procedimiento implica una pequeña perforación en el talón del bebé para tomar una muestra de sangre, entre 24 y 72 horas después de que nace el bebé, informa, informa Estrecheces (CALLE).
El programa Lawless se inició en 2006, y ha detectado con éxito varias enfermedades metabólicas y hereditarias, que incluyen:
– La fenilcetonuria, que hace que el bebé huele y tenga un color de piel inusual, y puede provocar problemas con las discapacidades intelectuales, las convulsiones, los problemas de comportamiento y los trastornos mentales.
– Acidemia tipo 1 Glutaric, que evita que el cuerpo rompa ciertos aminoácidos, y puede causar la acumulación de sustancias nocivas que dañan el cerebro y afectan el movimiento.
– La enfermedad de jarabe de Mapel es una enfermedad rara en la que el cuerpo no puede descomponer ciertos aminoácidos, lo que hace que la orina huela a jarabe de mapas.
– Hiperplasia suprarrenal congénita, que es una condición en la que el cuerpo no produce hormonas de cortisol adecuadas, lo que hace que el cuerpo controle la presión arterial, los niveles de azúcar en la sangre y los niveles de energía saludables.
El programa de inspección se amplió en 2019 y ahora permite detectar más de 40 tipos de enfermedades entre los recién nacidos.
NENS también puede detectar otras enfermedades, incluidas cinco enfermedades graves que comenzaron a detectarse en la infancia y tratables, como la fibrosis quística y la inmune deficiencia grave, o Inmunodeficiencia de combinaciones severas (Scid).
SCID, también conocida como enfermedad de ‘Bubble Boy’, es una condición en la que el bebé nace sin un sistema inmunitario que funcione.
El procedimiento para la prueba SCID implica el examen de sangre de un bebé para detectar fragmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN conocido como Encierra en un círculo el desalojo de los receptores T-SEL (TREC), que muestra lo mismo que el sistema inmune del bebé produce una buena célula T.
Las células T juegan un papel importante en la prevención de la infección.
Aunque la prueba no confirma el diagnóstico de SCID, los signos anormales como TREC bajos o no existentes indican que el bebé debe someterse a pruebas adicionales.
En 2024, todos los recién nacidos en KKH se habían sometido a pruebas bajo el programa NENS, mientras que la tasa de inspección nacional alcanzó el 96 por ciento.
