Mutación del gen BRCA y cáncer de seno: esta mujer de Singapur ha decidido quitar el seno, el útero y los ovarios
¿Cuál es la prueba genética para el cáncer de mama?
Pantallas de prueba genética para mutaciones en genes que aumentan el riesgo de cáncer. Dos genes de supresor de tumores comunes son BRCA1 y BRCA2. Mutación Para ambos genes influyen en su función de reparación de ADN, lo que puede conducir a un crecimiento celular no controlado y, en última instancia, al cáncer, dijo el cirujano mamario Dr. Cene Ng.
No tiene prisa por obtener pruebas genéticas
La mayoría del cáncer de seno es esporádico: solo del 5 al 10 % se deben a anomalías genéticas, dijo el Dr. Cene ng.
Los médicos generalmente recomiendan pruebas genéticas para pacientes con diagnóstico de cáncer de mama a una edad relativamente joven menor de 45 a 50 años, tienen un cáncer de seno triple negativo menor de 60 años, tienen más tumores o tienen más parientes de primer grado con carcinoma de mama, ovario, próstata o pancreático, explicó el Dr. Cene.
Pesar los pros y los contras cuidadosamente
Los pacientes deben ver a un consultor en una clínica genética para comprender las implicaciones médicas y personales de las pruebas genéticas, incluida la forma en que podría afectar a los miembros de la familia, la cobertura de seguro y el empleo, recomendó al oncólogo Dr. Joseph Ng.
Sin embargo, las reglas de seguro de Singapur impiden que las empresas pidan pruebas genéticas predictivas de uso (como un descubrimiento positivo de la BRCA) para casi todas las políticas. Pueden considerar estos resultados solo si se requiere una vida excepcionalmente grande, una discapacidad permanente total, asistencia a largo plazo, enfermedades críticas y seguro de ingresos no válidos.
La prueba génica permite a los pacientes tomar mejores decisiones
Hay medicamentos específicos que trabajan en cánceres de seno positivos geniales en pacientes diagnosticados en las etapas posteriores, pero la principal ventaja de las pruebas genéticas es la capacidad de mitigar el riesgo con una detección más frecuente. Una mujer también puede optar por una cirugía preventiva (eliminar el seno y los ovarios), lo que reduce significativamente el riesgo pero no lo elimina, agregó el Dr. Cene Ng.
Considere las consecuencias de la cirugía preventiva
La eliminación de los ovarios en las mujeres antes de la menopausia desencadena la menopausia repentina, advirtió al Dr. Joseph Ng. Esto implica riesgos a largo plazo de enfermedad cardíaca, osteoporosis y varias otras afecciones de salud.
Mantener el seno natural también aporta un valor emocional; Las mujeres elegibles para la lumpectomía u otras intervenciones quirúrgicas que preservan el seno deben considerar primero, dijo el Dr. Cene Ng.
Si se debe retirar todo el seno, se puede reconstruir inmediatamente o luego con un sistema de silicona o la tela del paciente tomada de otra área del cuerpo, dijo el cirujano plástico Dr. Yap.
