Schoolboy, de 8 años, diagnosticado con enfermedad terminal después de que el GPS desestimó los síntomas como dispraxia durante dos años
La enfermedad incurable de un colegial fue descartado como discraxia por médicos durante dos años antes de que le diagnosticaron una afección terminal que cambia la vida.
Eddie Worman, que entonces estaba de seis años, primero causó preocupación después de que su madre Rachel, de 39 años, notó que estaba luchando por subir las escaleras.
Después de dos años de citas con GP y fisioterapia, la familia preocupada de Eddie finalmente recibió claridad y en abril de 2024 se les dijo que su hijo tenía una distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La enfermedad neuromuscular debilitante conduce al desperdicio muscular y la debilidad y Eddie es uno de los solo 2.500 pacientes en todo el Reino Unido.
Ahora la familia de Eddie, incluidas sus hermanas Maisie, de 13 años, y Olive, de 10, tienen lanzó una página de GoFundMe para recaudar dinero para su atención continua y comprar una silla de ruedas especializada antes de que su condición empeore.
La madre de tres hijos y su esposo, la alfombra Fitter Adrian, de 46 años, se preocupó por primera vez hace más de dos años después de notar que su niño parecía luchar con su movilidad.
Rachel le dijo a MailOnline: ‘Inicialmente lo llevé al médico de cabecera, porque estaba preocupado por el hecho de que realmente estaba luchando con las escaleras. Estaba luchando con su movilidad en términos de tener que agarrar las piernas y los muslos para subir las escaleras.
«Solo pensé» que no puede ser normal para un niño de tres a cuatro años debería estar destrozando las escaleras «. Y obviamente tenía a sus dos hermanas mayores para compararlo.
La enfermedad incurable de Eddie Worman fue descartada como discraxia por los médicos durante dos años antes de que le diagnostican la condición terminal que cambia la vida, Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La familia de Eddie, incluida la suya, ha lanzado una página de GoFundMe para recaudar dinero para su atención continua y comprar una silla de ruedas especializada antes de que su condición empeore (en la foto L a R: Adrien, 46, Olive, 10, Rachel, de 39 años, Eddie, 8, y Maisie, 13)
La madre de tres hijos y su esposo, la alfombra Fitter Adrian se preocupó por primera vez hace más de dos años después de notar que su niño parecía luchar con su movilidad
«No se quejaba del dolor per se, pero eran pequeñas cosas generales como, si estuviera sentado en el suelo, no saltaría como un niño normalmente, se aferraba a su lado, o tendría que aferrarse a un mueble».
Agregó que se hizo aún más notable cuando él fue a la escuela y que la llamaron regularmente después de haber sido lesionado mientras jugaba.
«Cuando llegó a la escuela, me llamaron constantemente que estaba entrando y saliendo de la bahía médica, y que estaba sufriendo heridas en la cabeza donde no pudo agacharse cuando tenía hijos de su propia edad precipitarse hacia él y jugar juegos», dijo.
Rachel explicó que fue al médico de cabecera y planteó sus preocupaciones, pero explicó que el médico no parecía particularmente preocupado.
La madre de tres perseveró y su pequeño hijo fue visto por un terapeuta ocupacional.
Después de una evaluación de tres horas, a Rachel recibió la noticia de que Eddie tenía dispraxia, pero que necesitaría ser confirmado por un pediatra.
La discraxia es un trastorno de coordinación de desarrollo común (DCD) que afecta el movimiento y la coordinación Según el NHS.
En una cita de seguimiento en marzo de 2024, le dijeron a Rachel que no era dispraxia, sino que era DMD.
Después de una evaluación de tres horas, a Rachel recibió la noticia de que Eddie tenía disraxia, pero una consulta adicional reveló que fue la DMD de enfermedades que agotan los músculos que afecta a solo 2.500 personas en el Reino Unido.
El diagnóstico terminal ‘devastado’ La familia de Wormman y ahora se están centrando en cómo la vida de Eddie puede sentirse cómoda, incluida la obtención de una silla de ruedas asistida por el poder para Eddie
La enfermera dijo que se quedó en total shock y dijo: «Nunca pensé por un segundo que estaba relacionado con algo musculoso porque incluso yo en una profesión médica, realmente no había oído hablar de Duchenne».
Explicó que entró en ‘Modo de pánico completo’ y estaba enojada por el tiempo que había llevado a Eddie a ser diagnosticado.
Agregó que el diagnóstico terminal «devastó» a su familia y ahora se están centrando en cómo la vida de Eddie puede sentirse cómoda.
Aquellos con DMD tienen una esperanza de vida significativamente más corta, y la persona promedio solo vive entre 22 y 30 años de edad y muchos muriendo de falla cardíaca y pulmonar.
Ella dijo: «Como padre, no puedes soportar la idea de que hay algo físicamente mal con tu hijo, o que van a luchar de cualquier forma o forma a lo largo de su vida».
Después de su diagnóstico, Eddie ha estado en una rutina estricta de citas con medicamentos, fisio y hospital.
El joven de ocho años toma seis dosis de esteroides al día y tiene 45 minutos de fisio intenso por la mañana y otra sesión por la noche, además de usar tirantes de piernas cada noche.
Las actividades normales son difíciles para la familia de los cinco y Rachel explicó que luchan por salir al cine y dice que no se dio cuenta de lo que daba por sentado antes.
Eddie toma seis dosis de esteroides al día y tiene 45 minutos de fisio intenso por la mañana y otra sesión por la noche, además de usar aparatos ortopédicos cada noche para ayudar a aumentar su calidad de vida.
Ella dijo: ‘Es agotador. Todo sucedió y cambió de la noche a la mañana.
Rachel agregó que le resulta difícil navegar por el mundo con Eddie y dijo que se ha vuelto «evidente» para ella, el mundo «no está diseñado para niños con discapacidad».
Ella dijo que la familia ni siquiera puede hacer un viaje rápido a Tesco porque Eddie se cansa demasiado y necesita ser llevado por el supermercado.
Rachel también confesó que está preocupada por la escuela y le dijo a MailOnline que, si bien sus amigos se aseguran de incluirlo en los juegos donde pueden, hay algunas cosas que no puede hacer.
«En el Día del Deporte se aseguran de que todavía esté incluido, pero incluso jugando a las escondidas con amigos, él no puede seguir el ritmo», dijo.
Ahora Rachel y Adrien están crowdfunding para ayudarlos con el aumento de los costos de cuidar a Eddie.
La madre preocupada le dijo a MailOnline que están buscando mudarse a una casa más accesible porque su hogar familiar actual simplemente no es adecuado para sus necesidades.
Los cambios que deben hacer incluyen convertir un garaje en una habitación húmeda de abajo, agregar un elevador e incluso convertir su loft.
Rachel dijo que la pareja está buscando un «futuro financieramente difícil» y que la enfermera agregó que ahora vive para trabajar «para asegurarse de que puedan pagar equipos especializados, incluida una silla de ruedas asistida por Eddie.
Los padres de Eddie explicaron que no es elegible para uno bajo el NHS y que pueden costar más de £ 1,000.
Rachel también ha encontrado el apoyo de otros padres cuyos hijos están luchando contra la condición y agregó que las comunidades de Facebook y WhatsApp han sido invaluables.
Ella dijo: ‘Mi mayor apoyo fue de esos padres, porque entienden que entienden exactamente por lo que estás pasando. Me contacté tan pronto como Eddie fue diagnosticado porque estaba muy perdido.
